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Blood Karyotype

Cytogénétique conventionnelle et moléculaire

Pour savoir et prévenir

Cytogénétique conventionnelle

La cytogénétique consiste à étudier les chromosomes d'un individu (fœtus, bébé, enfant ou adulte) dans le but de rechercher une anomalie de nombre et ou de structure. Dans la cellule normale on compte 46 chromosomes, soit 23 chromosomes d'origine maternelle et 23 chromosomes d'origine paternelle (23 paires). Les anomalies de nombre peuvent être une trisomie (photo 2), une copie de chromosome surnuméraire, ou une monosomie (un chromosome manquant). Les anomalies de structure peuvent être des translocations chromosomiques qui sont des échanges de matériel entre deux chromosomes, des délétions et des inversions au niveau d'un même chromosome.


Photo 2 - trois chromosomes 21 (individu atteint du syndrome de Down)


Photo 2 - deux chromosomes 21 (individu normal)

L'analyse de cytogénétique peut se faire sur de nombreux types de cellules :

  • Des lymphocytes (globules blancs) contenus dans le sang veineux,
  • Des amniocytes (cellules du fœtus à naître) contenus dans le liquide amniotique,
  • Des cellules tumorales contenues dans la molle osseuse.

Après la mise en culture des cellules et l'obtention des chromosomes facilement repérables au microscope, une technique de marquage est réalisée. Cette technique donne aux chromosomes leur apparence caractéristique de bandes sombres et claires. Ce marquage facilitera l'analyse des chromosomes et servira à les apparier selon leur taille, la position du centromère. Elle servira également à comparer la succession des bandes foncées et claires afin de déterminer s'il y a présence d'une anomalie. Un caryotype en bandes sera établi (voir photo1).


Photo 1 - Caryotype en bandes G d'un homme normal

Indications de faire une analyse de chromosomes

Chez le fœtus

  • Dépistage prénatal positif,
  • Âge maternel avancé (AMA),
  • Signes échographiques anormaux chez le nouveau-né,
  • Syndrome dysmorphique, malformation congénitale, retard psychomoteur,
  • Ambiguïté sexuelle,
  • Bébé mort-né.

Pendant l'enfance ou l'adolescence

  • Retard mental, ou un retard de développement,
  • Malformation congénitale,
  • Dysmorphisme, malformation viscérale non détectée en période néo-natale,
  • Hypogonadisme (syndrome de Turner, Klinefelter).

À l'âge adulte

  • Bilan d'infertilité, ménopause précoce, aménorrhée primaire, problème de spermatogénèse,
  • Fausses couches à répétition,
  • Antécédents familiaux d'anomalies chromosomiques.

Cancérologie

  • Afin de préciser le type de leucémie au moment du diagnostic,
  • Évaluation du pronostic et orientation des décisions thérapeutiques,
  • Évaluation de la réponse thérapeutique.

Cytogénétique moléculaire (FISH)

La cytogénétique moléculaire utilise des sondes, c'est à dire de petites séquences d'ADN dont l'emplacement normal sur un chromosome est connu. Ces sondes sont marquées d'une molécule fluorescente facilement détectée à l'aide d'un microscope à fluorescence (Voir photo 3). Ces sondes sont mises en contact avec des préparations de chromosomes ou de noyaux, elles vont s'hybrider (se fixer) spécifiquement au niveau de l'ADN complémentaire de la préparation. Les sondes peuvent être employées seules ou combinées pour obtenir un marquage de plusieurs couleurs. Cette technologie permet de mettre en évidence une anomalie de nombre (un chromosome en surplus ou en moins) ou de mettre en évidence un remaniement chromosomique. Elle permet également de connaître l'origine d'un fragment ou de mettre en évidence une toute petite perte de matériel (micro délétion) (voir photo 4).

Photo 3 - Cytogénétique moléculaire, sonde AneuVysion (mc) (Vysis),
exemple trisomie 21(trois signaux rouges) patient atteint du syndrome
de Down

Photo 4 - Micro délétion, sonde DiGeorge (Vysis), présence d'un
seul signal rouge, patient atteint syndrome de DiGeorge

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« In a normal cell, there are 46 chromosomes, 23 chromosomes of maternal origin and 23 chromosomes of paternal origin. »